Julek Kopeć

Nazywam się Julek mam 7 lat i mam problem z prawą nóżką – jest krótsza kilka centymetrów od lewej. Schorzenie to nazywa się PFFD (Proximal Femoral Focal Deficiency) i niestety bez serii operacji nie będę mógł poprawnie chodzić. Prawa nóżka (kość udowa) nie będzie rosła tak szybko jak lewa, przez co różnica długości będzie się z każdym miesiącem zwiększać.
Jestem już po 5 operacjach i 11 pobytach w szpitalu. Do tej pory zrobiono w mojej nodze SH/SK czyli rekonstrukcję biodra i poprawne ustawienie kości, mam nowe wiązadło w kolanie, oraz wydłużono o 6 centymetrów moją kość udową aparatem zewnętrznym MRS.

Dziś brakuje mi 3,5cm i jestem jeszcze przed przynajmniej dwoma wydłużeniami.

zdjęcia RTG Julka

Jestem wesołym, wysportowanym chłopcem który lubi biegać, grać w kosza, jeździć na rowerze, pływać i nurkować.Nie są mi obce również gry komputerowe.

Pozdrawiam Julian Kopeć

Filip Dymkowski

Ciąża zaplanowana, przemyślana, cały plan ułożony w głowie i radość, gdy na teście ciążowym pojawiły się dwie kreski. Czas mija, pora na badania prenatalne. Nasza historia zaczyna się właśnie od nich. Lekarz prowadzący widzi nieprawidłowości w budowie jednej z kończyn dolnych. Skierowanie na dokładniejsze badania wprowadziły jeszcze więcej obaw. Brak kończyny dolnej. Łzy, niepewność i trudne rozmowy z bliskimi, które wywoływały kolejne łzy. Pora się otrząsnąć, bo przecież nasz maluch czuje emocje mamy.

Narodziny…

05.03.2021 na świecie pojawił się nasz syn Filip. Teraz już wszystko było jasne. Brak kości strzałkowej oraz skrócenie kości udowej w kończynie dolnej lewej. Poczuliśmy ulgę – brak innych wad oraz chorób towarzyszących. Diagnoza, z którą mierzyliśmy się od 4 miesięcy została potwierdzona. Maluch dostał 10 pkt. w skali Apgar.

Od narodzin Filipa towarzyszy nam jeden cel. Chodzenie i bieganie na równych dwóch, nóżkach. Zdajemy sobie sprawę, jak długa droga przed nami, choć tak naprawdę na razie nie wiemy na jakie emocje musimy się przygotować my oraz nasz maluszek.

 Dr Shadi na pierwszej wizycie poinformował nas, że jest to ciężka wada. Powiedział, że syn miał bardzo dużo szczęścia, bo stopa wykształciła się w pełni (5 palców), a noga kończy się poniżej kolana zdrowej kończyny. Noga syna kwalifikuje się do wydłużania, jednak najpierw czeka go pierwsza operacja – przygotowanie w wieku 3-4 lat nieprawidłowo wykształconego kolana i biodra. Myśl, że chociaż do tego czasu syn nie będzie wiedział co to sala operacyjna, a gdy już na nią trafi będziemy mogli mu wytłumaczyć chociaż w części, dlaczego i po co to wszystko to dodatkowa ulga.

 Filipek to nasz mały wesołek i nauczyciel. Uśmiech to jego wizytówka. Codziennie uczy nas czegoś nowego i pokazuje, że każda bariera jest tylko w naszej głowie, głowie ludzi dorosłych. Każdy postęp rozwojowy to dla nas ogromna duma.

Rodzice innych dzieci mówią, że zobaczymy co to znaczy mieć dziecko, gdy Filip zacznie raczkować i chodzić, ponieważ miło wspominają czasy kiedy ich dziecko leżało i nie trzeba było za nim biegać. Wtedy się tylko uśmiechamy, bo czekamy na te chwile, jak dzieci na wyczekane i wymarzone gwiazdkowe prezenty.

KUBUŚ RYDZIO

Nasza historia zaczyna się jak wiele innych…

Ciąża wzorowa, dziecko okaz zdrowia, wypis i nagle w 4 dobie życia okazuje się, że Kubuś ma złamaną kość udową. Gips typu żabka towarzyszy nam przez 6 tygodnie

I tyle…

Ale nam jako rodzicom coś nie dawało spokoju. Zaczęliśmy konsultacje z innymi lekarzami.

Podejrzewano dysplazję. 4 tygodnie na wyciągu, zniszczona, delikatna skórka z otwartymi ranami. Koszmar. Repozycja stawu oczywiście nie miała prawa się udać, bo diagnoza była błędna.

Wtedy trafiliśmy na dr. Pietrzaka. I to on jako pierwszy postawił prawidłową diagnozę: niedorozwój kości udowej prawej.

Po wcześniejszych przejściach obiecaliśmy sobie, że zawsze będziemy szukać drugiej opinii.

Chcieliśmy dla Kubusia jak najlepiej. Tak trafiliśmy do dr. Paleya. Niestety szybko okazało się, że Kubuś ma też niestabilny staw kolanowy i skokowy. Więc wszystkie 3 stawy kwalifikują się do operacji.

Były to druzgocące wiadomości, ale z drugiej strony ogromna ulga, bo w końcu wiemy na czym stoimy.

Teraz mogliśmy zacząć działać. Koszt jest ogromny: 513 tys zł, ale szanse KUBY NA PEŁNĄ SPRAWNOŚĆ wynoszą 99%. Po naprawie stawów, Kubuś będzie miał wydłużanie kości udowej. Min. 4 razy. Obecna różnica w dł. nóżek wynosi już 8 cm.

Jesteśmy przerażeni, ale oczywistością jest, że zrobimy wszystko dla naszego synka.

Zwłaszcza, że będzie mógł w pełni sprawnie funkcjonować i robić tak prozaiczne rzeczy jak jazda na rowerku (co teraz jest nie możliwe).

A jaki jest KUBUŚ?

Oczywiście cudowny jest szczodry, szczery, troskliwy. Darzy mnie i męża miłością bezgraniczną (tak jak Psi Patrol). Jest też małym łobuziakiem i lubi wypinać język 😊, potrafi się nieźle zezłościć.

Wiecie, on ma dopiero 2 latka.

Każdy pieniążek jaki dostaje odkłada i mówi, że to na nóżkę… DWULATEK!

Nie powinno tak być. I zrobimy wszystko, żeby mógł myśleć o graniu w piłkę lub jeździe na rowerku…

Karolina i Michał

– rodzice najcudowniejszego chłopca na świecie

Maksymilian Jonas -(syndrom Cloves)

Podoipieczny fundacji Maksymilian Jonas

Maksymilian przyszedł na świat w 2015 roku. Prawa stópka naszego synka była wyraźnie dłuższa i szersza, a z każdym miesiącem różnica między obiema stópkami i nóżkami wyraźnie się powiększała. Przez pierwszy rok wędrowaliśmy od lekarza do lekarza i nikt nie mógł nam powiedzieć, co powoduje przerost prawej nóżki Maksa. Gdy wyczerpały się pomysły, napisaliśmy e-maila do znalezionego w Internecie specjalisty z Waszyngtonu. Odpowiedź przyszła po 15 minutach! Ten wspaniały lekarz wydał na podstawie zdjęć wstępną diagnozę kliniczną i podał dane Instytutu w Cambridge, który przeprowadził badanie genetyczne. Na wynik badania musieliśmy czekać pół roku i był on pierwszym milowym krokiem w leczeniu Maksymiliana. Okazało się, że Maks ma syndrom CLOVES, a za szybszy wzrost prawej nogi odpowiada mutacja genu PIK3CA. Nazwa syndromu otworzyła nam drzwi. Dzięki mediom społecznościowym poznaliśmy osoby z całego świata, które zmagają się z tym samym syndromem. Możemy wymieniać się doświadczeniami, a te są niezwykle ważne w prowadzeniu leczenia rzadkiego schorzenia.

W pierwszym roku życia, nie mając jeszcze diagnozy genetycznej ani klinicznej, odwiedziliśmy wszystkich czołowych ortopedów w naszym kraju. Żaden z nich niestety nie dał nam nadziei na ocalenie nóżki. Zalecenia, które słyszeliśmy od niektórych z nich już na pierwszych wizytach, to amputacja prawej nóżki na poziomie piszczeli.

Maksymilian dzisiaj…

Dziś Maks jest po dwóch, bardzo dużych, ortopedycznych operacjach, przeprowadzonych przez dr Paley’a w Polsce. Pierwsza, w 2019 roku, miała na celu resekcję dwóch całych promieni śródstopia, dzięki czemu prawa stopa stała się o wiele węższa i lżejsza. Podczas drugiej, w 2020 roku, dr Paley skrócił o 5 cm kość udową i 4 cm kości piszczelową i strzałkową. Te milowe 9 cm rozpoczęły nowy etap życia naszego syna, który pierwszy raz w życiu doświadczył komfortu chodzenia równym krokiem.

Cieszymy się, że but z 9 cm podbiciem jest już tylko wspomnieniem, jednak musimy pozostać czujni. Mutacja genu pozostaje aktywna i będzie cały czas powodować szybszy wzrost prawej nóżki. Teraz koncentrujemy się na leczeniu farmakologicznym, mającym na celu zahamowanie nadmiernego wzrostu prawej nogi. W perspektywie, gdy Maks będzie nastolatkiem, mamy również opcję permanentnego zatrzymania wzrostu prawej nogi.

O syndromie Cloves

Syndrom CLOVES po raz pierwszy został opisany w 2008 roku. CLOVES jest zespołem różnych cech, które charakteryzują się przerostami dowolnych obszarów ciała oraz zmianami naczyniowymi. Osób z syndromem CLOVES jest bardzo mało, dlatego jeśli jesteś rodzicem, którego dziecko zmaga się z tzw. gigantyzmem dowolnej części ciała, bardzo chętnie Cię poznamy.

Mikołaj z Bydgoszczy

Mikołaj Stańko

Mikołaj urodził się 10.06.2020 r. w Bydgoszczy. Ciąża przebiegała bez żadnych problemów. Wszystkie wyniki badań łącznie z prenatalnymi były bardzo dobre. Nasz synek przyszedł na świat 8 dni po terminie i dostał 10 pkt w skali Apgar.

Gdy tylko dostałam naszego synka na ręce zobaczyłam, że z nóżką jest coś nie tak. Przez pierwszy pobyt w szpitalu wszyscy lekarze uspokajali mnie, że to kwestia ułożeniowa i że z czasem wszystko wróci do normy. Wróciliśmy szczęśliwi do domu. Po dwóch dniach trafiliśmy ponownie do szpitala z powodu powikłań poporodowych. Tak, Mikołaj miał pierwszą konsultację ortopedyczną, przy której niestety nie mogłam uczestniczyć, ponieważ odbyła się na innym oddziale, a z powodu obostrzeń epidemiologicznych nie mogłam opuścić swojego oddziału. Gdy Mikołaj wrócił ujrzałam, że ma nóżkę w gipsie.  Pierwsza diagnoza stopa końsko-szpotawa. Przez miesiąc jeździliśmy co tydzień na zmianę gipsu. Dopiero po miesiącu lekarz ortopeda, który nas prowadził stwierdził, że nie jest w stanie nam pomóc…

Polecono nam Ortop-poliklinikę w Poznaniu. Podczas wizyty w klinice padła diagnoza, hemimelia strzałkowa nogi lewej (fibular hemimelia). Wtedy zabrzmiało to jak wyrok, ale teraz już wiemy, że da się z tym normalnie żyć. Obecnie Mikołaj ma skrót kości udowej 0,9cm, skrót kości piszczelowej 2,1cm oraz 10% przykurcz kolana. Jednak mimo pomimo niedorozwoju kości strzałkowej jest bardzo aktywnym i wesołym maluszkiem. Niestety wada z czasem będzie się powiększać i docelowo może osiągnąć różnicę nawet 12cm. Aktualnie uczęszczamy na rehabilitację i cały czas się edukujemy.

Szansą dla Mikołaja są trzy operacje w Paley European Institute w Warszawie. Mimo, że czeka nas długa droga aby Miki stanął na obu równych nóżkach to nie poddajemy się i będziemy robić wszystko aby nasz synek był szczęśliwy.

Ania i Maciej

Rodzice Mikołaja

Filip z Wrocławia

Filip z Wrocławia
(Fibular Hemimelia)

Filip Kubiczek

Filipek urodził się 27 sierpnia 2016 roku we Wrocławiu. Żadne badania prenatalne nie wykazały, że synek urodzi się z poważną wadą nogi – Fibular Hemimelia. Dodatkowo Filipek ma zdeformowaną stópkę oraz bardzo rzadki przykurcz w kolanie.

Po konsultacji wady synka w różnych ośrodkach, zdecydowaliśmy się leczyć go w Poznaniu u doktora Miluda Shadiego.
We wrześniu 2018 Fifi przejdzie pierwszą operację likwidacji przykurczu zgięciowego kolana oraz korekcji deformacji stopy i goleni – tzw. Super ankle.
Mimo stresu związanego z leczeniem Filipka, wierzymy, że operacja zakończy się sukcesem i Filipek będzie mógł w końcu stanąć na wyprostowanej nóżce.

Naszego synka czeka jeszcze wiele operacji, dzięki którym bedzie mógł chodzić na równych nogach.

Na codzień jednak nasze zycie jest pełne radości i uśmiechu. Filip jest bardzo ruchliwym i pogodnym dzieckiem. Codziennie przygotowuje nam posiłki w swojej małej kuchni, uwielbia motory i rowery.

Filipek to nasze największe szczęście.

Ola i Grzesiek
Rodzice Filipa

Adam Wituski

Adam Wituski
(Fibular hemimelia – brak kości strzałkowej)

Adam Wituski

Adaś urodził się 19.04.2010r. jako wcześniak w 34 tygodniu ciąży z wadą lewej nóżki.Jak się później okazało ta wada nazywa się Hemimelia strzałkowa (brak kości strzałkowej). Adaś kilka dni walczył z bezdechem. Przebywał w inkubatorze. Po kilkunastu dniach bezdechy ustały i mogliśmy wrócić do domu. Gdy emocje opadły, zaczęliśmy szukać lekarza, który w jakimś stopniu pomógłby usprawnić nogę, ale usłyszeliśmy tylko, że nic nie da się zrobić albo amputacja. Na szczęście usłyszeliśmy o Klinice dr Paleya na Florydzie, który leczy takie ciężkie wady nóg.

Adaś w 2015 roku przeszedł operację i rehabilitację w Klinice u USA. Pełne leczenie trwało 8 miesięcy. Noga została wydłużona o 5 cm, stopa ustawiona w pozycji zdrowej stopy oraz został założony drut stabilizacyjny w kości.

Adaś porusza się dzięki protezie, ponieważ skrót chorej nogi jest jeszcze duży. Jest to ok.10cm, ale mimo to Adaś jest bardzo radosny i ruchliwy, skacze, biega, wspina się. Adaś w przyszłości może poruszać się bez protezy, ale do tego potrzebne są jeszcze co najmniej dwie operacje.

Każdy z nas ma marzenia. Ja, jako matka, mam takie, żeby Adaś ukończył wszystkie etapy leczenia i mógł stanąć na własnych nogach i sam mógł spełniać swoje marzenia.

Magdalena
Mama Adasia

Jakub Dąbrowski

Kuba z
(FH, brak prawej dłoni i przedramienia)

Jakub
Jakub

Kubuś urodził się 28.08.2013 w Szpitalu Powiatowym w Limanowej. Ważył 4060g i mierzył 56 cm. Podczas trwania ciąży wszystkie badania USG wskazywały, że syn rozwija się prawidłowo. Synek przyszedł na świat z wrodzonym brakiem kości strzałkowej u prawej nóżki, skróconą o 6 cm i wygiętą kością piszczelową, stopą z czterema paluszkami bez stawu skokowego ustawioną w koślawości, wrodzonym brakiem prawej dłoni i przedramienia, a w lewej rączce dwa paluszki były zrośnięte.

We wrześniu 2014 w Krakowie, dr. Chrapusta rozdzieliła połączone ze sobą paluszki dłoni lewej ( III i IV ).

W 2015 roku Kubuś przeszedł skomplikowane, wieloetapowe leczenie rekonstrukcyjne oraz długa rehabilitacje w Paley Institute: staw skokowy został zrekonstruowany, stopa prawidłowo ustawiona, a kość piszczelowa wyprostowana. Udało się wówczas wydłużyć nóżkę o 5 cm.

Kolejnym etapem będzie rekonstrukcja więzadeł krzyżowych w kolanie i wstawienie płytki 8plate, w celu wyrównania osi nóżki, a w późniejszym czasie dwukrotne wydłużanie kości piszczelowej.

Kubuś jest codziennie rehabilitowany, mimo to jest bardzo wesołym, mądrym i szczęśliwym chłopczykiem. Na co dzień uczęszcza do przedszkola, gdzie uwielbia zabawy z innymi dziećmi oraz wszelkie zajęcia ruchowe.

Jesteśmy z niego bardzo dumni, że mimo swojej niepełnosprawności, doskonale radzi sobie ze wszystkim.

Anna i Jakub
rodzice Kubusia

Jakub Szymelfenig

Kuba z Gdańska
(PFFD)

Kuba z Gdańska
Kuba z Gdańska

Kuba urodził się w Gdańsku 16 maja 2011 roku z wrodzonym niedorozwojem kości udowej lewej, tzw. PFFD. Według klasyfikacji dr Dror Paley schorzenie Kuby jest zaliczane do grupy 1B. Jego lewa nóżka jest krótsza od prawej. Największym problemem jest to, iż prawa nóżka rośnie prawidłowo a lewa bardzo wolno. Skutkuje to bardzo dużą różnicą w długości obu nóżek, która z upływem czasu zwiększa się. Jeżeli my Rodzice nie staralibyśmy się o zapewnienie odpowiedniego leczenia różnica ta, gdy Kuba dorośnie, wyniosłaby około 35-40 cm, zatem podjęliśmy wszelkie możliwe działania, aby temu zapobiec. Obecnie Kuba jest po dwóch etapach leczenia przeprowadzonych w Stanach Zjednoczonych. W 2013 roku najważniejszą i skomplikowaną rekonstrukcję jego stawu biodrowego i kości udowej przeprowadził wybitny amerykański ortopeda dr Dror Paley, jedyny specjalista na świecie o tak ogromnym doświadczeniu w leczeniu oraz rekonstrukcji wad wrodzonych. W 2015 roku odbył się drugi zabieg chirurgiczny – wydłużanie lewej kości udowej stabilizatorem zewnętrznym. W dalszym ciągu Kuba potrzebuję kontynuacji leczenia w Stanach Zjednoczonych. Drogą do osiągnięcia pełnej sprawności jest przeprowadzenie jeszcze kilku operacji. Szczególnie ważne jest, by wszystkie operacje były przeprowadzane na odpowiednim etapie dorastania Kuby tak, aby wykorzystać jego naturalny rozwój.

Pomimo świadomości swojej wady oraz operacji, które przeszedł Kuba, jest on ogromnie pogodnym, wesołym i otwartym chłopcem, co tylko utwierdza nas w przekonaniu, że podjęliśmy najlepszą decyzję z możliwych by zapewnić mu jak najlepszy rozwój psychiczny oraz fizyczny. Kuba mimo swoich 6 lat jest świadomy jak ogromną wartością dla niego w przyszłości będą przebyte operacje. Kuba jest ciekawym świata chłopcem, uwielbia każdą formę aktywności fizycznej, w szczególności te na świeżym powietrzu w towarzystwie rówieśników, trenuje również judo. My, rodzice jesteśmy ogromnie dumni z tego jakim dzieckiem jest i jak wielkie postępy robi Kuba, staramy się z całych sił wspierać go na tej nie zawsze łatwej drodze. 🙂

Agnieszka i Wojtek
Rodzice Kuby

Piotrek z Warszawy

Piotrek z Warszawy
(brak lewego przedramienia i dłoni)

P1050387Piotruś urodził się 16.11.2016 r. i miał być całkiem zwyczajnym, zdrowym dzieckiem. Pani doktor mówiła: „Urodzi się cały i zdrowy. Piękny chłopiec”. Nawet przez myśl nam nie przeszło, że nasz syn pojawi się na świecie zdrowy i piękny, ale… bez lewego przedramionka i dłoni.

Gdy już otrząsnęliśmy się z szoku, zaczęliśmy się zastanawiać w jaki sposób pomóc naszemu dziecku. Wiadomo, że każdy rodzic pragnie by jego pociecha rozwijała się prawidłowo, a my mieliśmy tyle obaw- jak będzie raczkował? Jak będzie jadł i pisał? Czy kiedykolwiek będzie prowadził samochód? Niestety na wsparcie lekarzy nie mogliśmy liczyć- odsyłano nas z miejsca na miejsce. Niektórzy mówili, że to zbyt poważna wada, inni próbowali nadrabiać miną, ale widać było, że nie mają doświadczenia z tego typu dziećmi. Wsparcie znaleźliśmy dopiero w grupie rodziców dzieci z podobnymi wadami.

Dziś Piotruś ma siedem miesięcy i rozwija się bardzo dobrze. Chętnie się uśmiecha, uwielbia ludzi, a szczególnie starszego brata i choć jest mu trochę trudniej niż innym dzieciom poruszać się i chwytać- nie poddaje się, jest wytrwały. Nasz synek jest regularnie rehabilitowany. Postanowiliśmy również, że chcemy by w najbliższym czasie zaczął używać protezy rączki, która pomoże mu równo obciążyć kręgosłup i wykonywać różne czynności dnia codziennego.

Jesteśmy dumnymi rodzicami niezwykłego dziecka.

Justyna i Marek
Rodzice Piotrusia