Opisujemy tu trzy wrodzone wady kończyn dolnych, z którymi najczęściej zgłaszają się do nas rodzice. Każda dotyczy innej kości nogi. Wybierz schorzenie, żeby przejść do jego opisu.
Na tej stronie także: czym się różnią, słowniczek i co dalej po diagnozie
Brak lub niedorozwój kości strzałkowej
Fibular hemimelia (FH), hemimelia strzałkowa
W skrócie
Kość strzałkowa – cienka kość po zewnętrznej stronie podudzia – jest krótsza niż powinna albo jej brakuje. Chora noga rośnie wolniej, więc z czasem robi się coraz krótsza. Zwykle zniekształcone są też stopa i kostka, a czasem kolano. Dziś większość dzieci można leczyć tak, żeby miały stabilną, płasko stawianą stopę i nogi równej długości.
- ok. 1 na 50–135 tys. urodzeń
- ok. 2–5 dzieci rodzi się z nią rocznie w Polsce
- zwykle jedna noga – obustronna jest dużo rzadsza
- zwykle do 3 wydłużeń w dzieciństwie, z przerwami na wzrost
Co się dzieje w ciele
Różnica długości nóg
Kość piszczelowa po stronie wady rośnie wolniej, często także kość udowa. Różnica powiększa się razem z dzieckiem.
Więcej
Do różnicy dokłada się też krótsza stopa, jeśli jest zniekształcona. Lekarz przewiduje, jaka będzie różnica po zakończeniu wzrostu – służy do tego tzw. metoda mnożnikowa na podstawie zdjęć RTG. W najłagodniejszej postaci (typ 1) przewidywana różnica wynosi zwykle mniej niż 5 cm; w cięższych, zwłaszcza gdy krótsza jest też kość udowa, może sięgać kilkudziesięciu centymetrów.
Stopa i kostka
Staw skokowy bywa niestabilny i ustawiony na zewnątrz (koślawo). Często brakuje jednego lub kilku palców.
Więcej
Dolny koniec kości strzałkowej to kostka boczna – wyczuwalne wybrzuszenie po zewnętrznej stronie stawu skokowego. Podpiera kość skokową i nie pozwala jej „uciekać” na zewnątrz. Gdy kostki bocznej brakuje, staw skokowy traci tę podporę. Często zniekształcony jest też dolny koniec kości piszczelowej (bywa wygięty, czasem z dołeczkiem w skórze nad wygięciem).
U wielu dzieci kość skokowa i piętowa są ze sobą zrośnięte (koalicja skokowo-piętowa). W zdrowej stopie staw skokowy pozwala ruszać stopą w górę i w dół, a staw pod nim – na boki, co jest ważne na nierównym podłożu. Przy zroście ruch na boki przejmuje staw skokowy. Jeśli zrost ustawił piętę w jednej linii z goleniem, stopa może dobrze pracować; jeśli jest odchylony na zewnątrz albo do środka, prowadzi do kolejnych zniekształceń.
Kolano
Kolano jest zwykle koślawe (nogi układają się w „X”). Więzadła krzyżowe bywają niedorozwinięte lub ich brak.
Więcej
Koślawość może wynikać z budowy dolnego końca kości udowej, górnego końca piszczeli albo obu naraz; nieleczona sprzyja nawrotom zniekształcenia stawu skokowego. Częsty niedorozwój więzadła krzyżowego przedniego (ACL), a czasem też tylnego, u małych dzieci zwykle nie daje objawów, ale z wiekiem niestabilność kolana może narastać – wtedy rozważa się jego rekonstrukcję (Super Knee).
Klasyfikacja
Lekarze najczęściej posługują się klasyfikacją dr. Drora Paleya. Opisuje ona stan stawu skokowego i stopy, a każdy typ ma przypisany typowy sposób leczenia.
Typy 1–4 i typowe leczenie
| Typ | Co to znaczy | Typowe leczenie |
|---|---|---|
| 1 | Stabilny staw skokowy o prawidłowym wyglądzie; kość strzałkowa tylko trochę krótsza. | Wydłużanie |
| 2 | Kostka „ucieka” na zewnątrz podczas chodzenia, ale stopę da się ustawić płasko. | Korekcja dolnego końca piszczeli (SHORDT), zwykle z wydłużaniem |
| 3 | Stopa na stałe ustawiona palcami w dół i na zewnątrz (końsko-koślawo). 3A – przyczyna w stawie skokowym, 3B – w źle ustawionym zroście kości skokowej i piętowej, 3C – oba naraz. | Super Ankle, zwykle z wydłużaniem |
| 4 | Stopa na stałe ustawiona palcami w dół i do środka (końsko-szpotawo) – bywa mylona z wrodzoną stopą końsko-szpotawą. | Super Ankle, zwykle z wydłużaniem |
Jak się leczy
Celem jest stabilna, bezbolesna stopa stawiana płasko na podłożu i nogi równej długości. Zniekształcenie stopy koryguje się zwykle przed pierwszym wydłużaniem – zabieg Super Ankle wykonuje się najczęściej między 18. a 24. miesiącem życia. Kość wydłuża się etapami, z przerwami na wzrost dziecka, np. w wieku 1,5–4, 6–10 i 12–14 lat; rzadko potrzeba więcej niż trzech wydłużeń. Niewielką różnicę (do ok. 5 cm) można wyrównać, hamując wzrost zdrowej nogi (epifizjodeza).
Amputacja z dopasowaniem protezy to tradycyjna metoda leczenia cięższych postaci. Autor klasyfikacji podkreśla, że dziś w większości przypadków da się odtworzyć stabilną stopę – o wyborze drogi zawsze decyduje się indywidualnie z lekarzem.
Zabiegi opisane w naszym Poradniku:
Brak lub niedorozwój kości piszczelowej
Tibial hemimelia (TH), hemimelia piszczelowa
W skrócie
Kość piszczelowa – główna, grubsza kość podudzia – jest niedorozwinięta albo jej brakuje. Noga jest krótsza, a kolano i stopa zwykle ustawione do środka (szpotawo) i niestabilne. Ma bardzo różne postacie: od lekko niedorozwiniętej piszczeli po jej całkowity brak.
- ok. 1 na milion urodzeń
- w Polsce średnio jedno dziecko na kilka lat
- ok. 30% obustronnie – przy jednej nodze częściej prawej (ok. 70% przypadków)
- bywa widoczna w USG już w czasie ciąży
Co się dzieje w ciele
Krótsza noga i niestabilne stawy
Piszczel może być skrócona, zniekształcona albo występować tylko jako niewidoczny w RTG włóknisty zawiązek. Kolano i staw skokowy są niestabilne.
Więcej
Niestabilność wynika m.in. z braku więzadeł pobocznych. W cięższych postaciach brakuje rzepki lub mięśnia czworogłowego uda, a nawet gdy są, ich funkcja bywa ograniczona. Kość strzałkowa jest zwykle dobrze rozwinięta, ale często przesunięta – przy kolanie znajduje się poza stawem.
Stopa
Stopa jest zwykle ustawiona palcami w dół i do środka (końsko-szpotawo). Często występują dodatkowe palce lub inne zdwojenia.
Więcej
To ważna różnica w stosunku do niedorozwoju kości strzałkowej: tam stopa ucieka zwykle na zewnątrz i częściej brakuje palców, a tu typowe są zdwojenia elementów kostnych.
Inne wady
TH może towarzyszyć innym wadom: niedorozwojowi kości udowej (CFD), zmianom w obrębie dłoni czy zespołom wad wrodzonych.
Więcej
Opisano jej związek z kilkoma zespołami wad wrodzonych, m.in. zespołem CHARGE, zespołem Wernera (odmianą zespołu trójczłonowego kciuka z polisyndaktylią) i zespołem Gollopa-Wolfganga.
Klasyfikacja
Klasyfikacja dr. Paleya (z 2003 r., zmieniona w 2015 r.) ma pięć typów – od najłagodniejszego do najcięższego. Starsza klasyfikacja Jonesa numeruje typy w odwrotnej kolejności, dlatego zawsze warto dopytać, o którą chodzi.
Typy 1–5
| Typ | Co to znaczy |
|---|---|
| 1 | Piszczel jest kompletna, ale niedorozwinięta; staw skokowy prawidłowy. |
| 2 | Piszczel ma obie chrząstki wzrostowe, ale staw skokowy jest zniekształcony (podtypy 2A–2C, m.in. „piszczel delta” i opóźnione kostnienie). |
| 3 | Zachowana jest górna część piszczeli i kolano, ale brakuje dolnej powierzchni stawowej – piszczel i strzałkowa rozchodzą się przy kostce (3A; 3B – dodatkowo z rozszczepem skóry). |
| 4 | Brakuje dolnej części piszczeli (4A – kolano zachowane; 4B – zachowana tylko górna nasada). |
| 5 | Całkowity brak piszczeli (5A – z rzepką; 5B i 5C – bez rzepki, różnią się stanem kości strzałkowej i mięśnia czworogłowego). |
Jak się leczy
Przez dziesięciolecia podstawową metodą była amputacja z dopasowaniem protezy i w najcięższych postaciach (typ 5) nadal jest to często najlepsze rozwiązanie. Coraz więcej dzieci z typami 1–4 można jednak leczyć rekonstrukcyjnie: przez korekcję zniekształceń i wydłużanie, przeniesienie kości strzałkowej na miejsce piszczeli czy usztywnienie stawu skokowego – stabilny, bezbolesny, nawet sztywny staw skokowy dobrze służy na co dzień. Ze względu na rzadkość TH leczenie warto prowadzić w ośrodku, który ma z nią doświadczenie.
Zabiegi opisane w naszym Poradniku:
Wrodzony niedorozwój kości udowej
Congenital femoral deficiency (CFD); cięższe postaci dawniej nazywane PFFD – proximal femoral focal deficiency
W skrócie
Kość udowa jest krótsza niż powinna, a biodro i kolano mogą być niedorozwinięte, zniekształcone lub niestabilne. Spektrum jest szerokie: od nieco krótszego uda po brak jego górnej części. Chora kość rośnie wolniej, więc różnica długości nóg z wiekiem się powiększa – rośnie też liczba potrzebnych wydłużeń.
- ok. 1 na 50–100 tys. urodzeń (szacunki się różnią)
- ok. 2–5 dzieci rocznie w Polsce
- zwykle jedna noga
- ponad połowa dzieci ma też inne wady tej nogi
Co się dzieje w ciele
Krótsze udo, biodro i kolano
Kość udowa jest krótka, a biodro i kolano bywają niedorozwinięte lub niestabilne. Różnica długości nóg narasta z wiekiem.
Więcej
Kość z wadą nie rośnie prawidłowo, więc wraz z wiekiem różnica między nogami ciągle się powiększa. Lekarz przewiduje ją na koniec wzrostu i na tej podstawie planuje kolejne etapy leczenia.
Inne wady tej samej nogi
U ponad połowy dzieci występują też inne wady tej nogi – najczęściej niedorozwój kości strzałkowej (FH).
Więcej
Dlatego leczenie CFD często obejmuje też podudzie i stopę – opis znajdziesz wyżej, w części o kości strzałkowej.
Przyczyny
Przyczyna zwykle pozostaje nieznana.
Więcej
Wśród czynników, które mogą zaburzyć rozwój kości udowej w ciąży, opisuje się m.in. niektóre leki (np. talidomid, misoprostol), źle wyrównaną cukrzycę matki, infekcje wirusowe i promieniowanie.
Klasyfikacja
Klasyfikacja dr. Paleya opisuje, na ile da się odtworzyć udo, biodro i kolano, i podpowiada sposób leczenia. Spotkasz też starszą klasyfikację Aitkena (typy A–D), opartą na zdjęciach RTG biodra.
Typy 1–4 i typowe leczenie
| Typ | Co to znaczy | Typowe leczenie |
|---|---|---|
| 1 | Kość udowa jest ciągła, biodro i kolano ruchome. 1A – prawidłowe kostnienie, 1B – opóźnione kostnienie górnej części kości (szyjki). | 1A: wydłużanie; 1B: najpierw Super Hip, potem wydłużanie. Przy niestabilnym kolanie – Super Knee. |
| 2 | W górnej części kości jest staw rzekomy – ruchome miejsce, które nie zrosło się w całość. 2A – głowa kości udowej ruchoma, 2B – sztywna lub jej brak. | Rekonstrukcja biodra (Super Hip 2 lub 3) albo osteotomia podporowa miednicy, potem wydłużanie |
| 3 | Duży ubytek kości udowej. 3A – kolano zgina się o ponad 45°, 3B – mniej niż 45°, 3C – brak kości udowej. | 3A: jak typ 2; 3B i 3C: zwykle plastyka rotacyjna i proteza |
| 4 | Niedorozwój w okolicy kolana przy prawidłowym biodrze – postać najrzadsza. | Korekcja okolicy kolana, potem wydłużanie |
Jak się leczy
Gdy da się odtworzyć udo, leczenie zwykle zaczyna się od przygotowania biodra lub kolana (Super Hip, Super Knee) około 2.–3. roku życia, a potem kość wydłuża się etapami, z przerwami ok. 4 lat – np. w wieku ok. 4, 8 i 12 lat. Jedno wydłużenie to zwykle 5–8 cm, łącznie można zyskać 15–30 cm. Pozostałą różnicę wyrównuje się, hamując wzrost zdrowej nogi (epifizjodeza). W najcięższych postaciach rozwiązaniem bywa plastyka rotacyjna albo proteza wyrównująca długość.
Zabiegi opisane w naszym Poradniku:
- Super Hip i Super Knee – korekcja biodra i kolana
- Super Ankle – korekcja stawu skokowego
- Wydłużanie aparatem zewnętrznym: TSF (Taylor Spatial Frame) lub Ilizarowa
- Wydłużanie z pomocą MRS (Modular Rail System)
- Wydłużanie gwoździem śródszpikowym: PRECICE, FITBONE
- Korekcja osi kończyny płytką 8-plate
- Plastyka rotacyjna
Czym się różnią?
Wady bywają do siebie podobne, a czasem występują razem. Najważniejsze różnice:
| Kość strzałkowa (FH) | Kość piszczelowa (TH) | Kość udowa (CFD) | |
|---|---|---|---|
| Obie nogi | rzadko | ok. 30% | rzadko |
| Stopa | zwykle ucieka na zewnątrz, często brak palców | zwykle ustawiona do środka, częste dodatkowe palce | zależy od współistniejących wad |
| Kolano | koślawe, słabe więzadła krzyżowe | niestabilne; w ciężkich postaciach brak rzepki | bywa niestabilne |
| Typowe leczenie | Super Ankle i wydłużanie | od korekcji i wydłużania po amputację z protezą – zależnie od typu | Super Hip / Super Knee i wydłużanie; w najcięższych plastyka rotacyjna |
Słowniczek
Trudniejsze pojęcia z tej strony. Kliknięcie podkreślonego słowa w tekście otwiera jego wyjaśnienie.
Pokaż wszystkie pojęcia
- Koślawość
- Odchylenie dalszej części kończyny na zewnątrz. Kolana koślawe – nogi w kształcie litery „X”; stopa koślawa – pięta odchylona na zewnątrz.
- Szpotawość
- Odchylenie do środka. Kolana szpotawe – nogi w kształcie litery „O”; stopa szpotawa – ustawiona do środka.
- Stopa końska (końsko-koślawa, końsko-szpotawa)
- Stopa ustawiona palcami w dół, bez możliwości postawienia pięty. Dodatkowo może być odchylona na zewnątrz (końsko-koślawa) albo do środka (końsko-szpotawa).
- Niedorozwój, brak, dysplazja
- Fachowo: hipoplazja (kość za mała), aplazja (brak kości), dysplazja (nieprawidłowa budowa).
- Bliższy i dalszy koniec kości
- Bliższy (proksymalny) – bliżej tułowia, dalszy (dystalny) – dalej od tułowia. W podudziu bliższy koniec jest przy kolanie, dalszy przy kostce.
- Chrząstka wzrostowa
- Miejsce w pobliżu końca kości, w którym kość rośnie na długość (fachowo: płytka wzrostowa, fizis).
- Koalicja skokowo-piętowa
- Zrośnięcie kości skokowej i piętowej, które normalnie łączy ruchomy staw.
- Staw rzekomy
- Ruchome miejsce w kości, które nie zrosło się w jedną całość (pseudoartroza).
- ACL
- Więzadło krzyżowe przednie – jedno z więzadeł stabilizujących kolano.
- Wydłużanie kości
- Kość przecina się, a potem stopniowo rozsuwa – aparatem zewnętrznym (Ilizarowa, TSF) albo gwoździem wewnątrz kości (PRECICE, FITBONE). W szczelinie tworzy się nowa kość.
- Epifizjodeza
- Zabieg, który hamuje wzrost zdrowej nogi, żeby z czasem wyrównać różnicę długości. Hemiepifizjodeza (np. płytką 8-plate) hamuje wzrost tylko z jednej strony kości i stopniowo prostuje jej oś.
- Metoda mnożnikowa
- Sposób przewidywania, jaka będzie różnica długości nóg po zakończeniu wzrostu, na podstawie wieku dziecka i zdjęć RTG.
- Plastyka rotacyjna
- Operacja, w której kończynę obraca się o 180°, tak że staw skokowy przejmuje rolę kolana w protezie.
- BMP
- Białko pobudzające tworzenie kości – stosowane m.in. wtedy, gdy część kości długo nie kostnieje.