Back to Top
Podoipieczny fundacji Maksymilian Jonas

Maksymilian przyszedł na świat w 2015 roku. Prawa stópka naszego synka była wyraźnie dłuższa i szersza, a z każdym miesiącem różnica między obiema stópkami i nóżkami wyraźnie się powiększała. Przez pierwszy rok wędrowaliśmy od lekarza do lekarza i nikt nie mógł nam powiedzieć, co powoduje przerost prawej nóżki Maksa. Gdy wyczerpały się pomysły, napisaliśmy e-maila do znalezionego w Internecie specjalisty z Waszyngtonu. Odpowiedź przyszła po 15 minutach! Ten wspaniały lekarz wydał na podstawie zdjęć wstępną diagnozę kliniczną i podał dane Instytutu w Cambridge, który przeprowadził badanie genetyczne. Na wynik badania musieliśmy czekać pół roku i był on pierwszym milowym krokiem w leczeniu Maksymiliana. Okazało się, że Maks ma syndrom CLOVES, a za szybszy wzrost prawej nogi odpowiada mutacja genu PIK3CA. Nazwa syndromu otworzyła nam drzwi. Dzięki mediom społecznościowym poznaliśmy osoby z całego świata, które zmagają się z tym samym syndromem. Możemy wymieniać się doświadczeniami, a te są niezwykle ważne w prowadzeniu leczenia rzadkiego schorzenia.

W pierwszym roku życia, nie mając jeszcze diagnozy genetycznej ani klinicznej, odwiedziliśmy wszystkich czołowych ortopedów w naszym kraju. Żaden z nich niestety nie dał nam nadziei na ocalenie nóżki. Zalecenia, które słyszeliśmy od niektórych z nich już na pierwszych wizytach, to amputacja prawej nóżki na poziomie piszczeli.

Maksymilian dzisiaj…

Dziś Maks jest po dwóch, bardzo dużych, ortopedycznych operacjach, przeprowadzonych przez dr Paley’a w Polsce. Pierwsza, w 2019 roku, miała na celu resekcję dwóch całych promieni śródstopia, dzięki czemu prawa stopa stała się o wiele węższa i lżejsza. Podczas drugiej, w 2020 roku, dr Paley skrócił o 5 cm kość udową i 4 cm kości piszczelową i strzałkową. Te milowe 9 cm rozpoczęły nowy etap życia naszego syna, który pierwszy raz w życiu doświadczył komfortu chodzenia równym krokiem.

Cieszymy się, że but z 9 cm podbiciem jest już tylko wspomnieniem, jednak musimy pozostać czujni. Mutacja genu pozostaje aktywna i będzie cały czas powodować szybszy wzrost prawej nóżki. Teraz koncentrujemy się na leczeniu farmakologicznym, mającym na celu zahamowanie nadmiernego wzrostu prawej nogi. W perspektywie, gdy Maks będzie nastolatkiem, mamy również opcję permanentnego zatrzymania wzrostu prawej nogi.

O syndromie Cloves

Syndrom CLOVES po raz pierwszy został opisany w 2008 roku. CLOVES jest zespołem różnych cech, które charakteryzują się przerostami dowolnych obszarów ciała oraz zmianami naczyniowymi. Osób z syndromem CLOVES jest bardzo mało, dlatego jeśli jesteś rodzicem, którego dziecko zmaga się z tzw. gigantyzmem dowolnej części ciała, bardzo chętnie Cię poznamy.

< Powrót