Back to Top

Brak lub niedorozwój kości strzałkowej

Fibular hemimelia (FH)

Obustronny brak kości strzałkowych. Typ Paley 3c
Obustronny brak kości strzałkowych. Typ Paley 3c

Fibular hemimelia (FH) – hemimelia strzałkowa (brak lub niedorozwój kości strzałkowej) jest wadą wrodzoną, charakteryzującą się brakiem całej kości strzałkowej lub brakiem jej części, jednocześnie występuje nierówność kończyn, deformacja stopy oraz kolana. FH to bardzo rzadkie zaburzenie, występujące raz na 40 000 do 140 000 urodzeń. Oznacza to, że w Polsce rocznie rodzi się średnio około troje do siedmiorga dzieci z tą wadą rocznie. Obustronna hemimelia strzałkowa (obejmująca obie nogi) jest jeszcze rzadsza.

Obecnie nie są znane przyczyny występowania FH. Badania wykazują, że jeśli informacja genetyczna formowania kończyny zostaje uruchomiona w niewłaściwy sposób, hemimelia strzałkowa może wystąpić. Inne badania wykazały, że izolowana mutacja genów podczas formowania zalążka kończyny może prowadzić do wystąpienia tego schorzenia. Pomimo tego, że genetyczne anomalie są związane z FH, schorzenie to nie jest dziedziczne. Mutacja genu oraz odchylenia od normy występują tylko podczas formowania kończyny i nigdzie indziej, w związku z tym nie mogą być przekazane na kolejne pokolenie. Ponadto, zdecydowana większość dzieci urodzonych z tym schorzeniem nie ma w historii swoich rodzin innych podobnych defektów. Ani rodzice dzieci z FH, ani też dzieci same nie mają zwiększonego ryzyka posiadania potomstwa z tą czy inną wadą wrodzoną.

Dzieci z FH wykazują trzy poważne dolegliwości:

  • różnicę w długości kończyn
  • deformacje stopy i kostki
  • deformacje i koślawość kolan

Różnica w długości kończyn

Hemimelia strzałkowa prowadzi do różnicy długości kończyn, ponieważ kość piszczelowa po stronie dotkniętej wadą rośnie wolniej niż piszczel po stronie zdrowej. Dodatkowo, u wielu pacjentów dotkniętych tym schorzeniem również kość udowa rośnie wolniej (CFD congential femoral deficiency). Ta kombinacja wolniejszego wzrostu piszczeli i uda składa się na różnicę w długości kończyn. Ponadto, dzieci z FH, u których występuje również deformacja stopy, mają w następstwie krótszą stopę, co też przyczynia się do różnicy w długości kończyn. Różnica ta może osiągnąć nawet kilkadziesiąt centymetrów (>30cm).

Deformacje stopy i kostki

Deformacje stopy są jedną z najpoważniejszych problemów współistniejących przy FH. Deformacja stopy związana jest zarówno z nieodpowiednią budową stawu skokowego, jak i brakami w budowie stopy. Stopień niedorozwoju stawu skokowego może być różny: od relatywnie normalnego stawu do bardzo niestabilnego, nieprawidłowo ustawionego z ograniczoną możliwością ruchu. W budowie zdrowej stopy kość strzałkowa przyczynia się do stabilności stawu skokowego.

Kość strzałkowa wyczuwana jest na jej końcu jako wybrzuszenie, zwane kostką boczną. Dzieci z hemimelią strzałkową nie mają części lub całej kości strzałkowej, w związku z tym, mogą nie mieć kostki bocznej. Jeśli kostka boczna jest obecna, podpiera kość skokową co zapobiega wysuwaniu się jej poza staw skokowy. Przy braku kostki bocznej efekt stabilizacji nie występuje. Staw skokowy jest przede wszystkim zbudowany z dolnego końca kości piszczelowej, który u pacjentów z FH, również często jest poważnie zniekształcony. Zniekształcenie to pochodzi z wygięcia trzonu kości piszczelowej, które formuje coś na kształt uwypuklenia kości (często z zagłębieniem skóry ponad uwypukleniem).

Dodatkowo poza deformacją kostki, stopa u pacjentów z FH może mieć również nietypową budowę pomiędzy kością skokową a kością piętową. Normalnie te obie kości są połączone przez staw skokowo piętowy. Staw skokowy pozwala poruszać się stopie w górę i w dół, staw skokowo piętowy na boki. Możliwość poruszania się stopy w obu kierunkach jest bardzo ważna w chodzeniu po nierównym podłożu. Staw skokowo piętowy przy FH najczęściej nie występuje ponieważ obie te kości są często połączone. Pomimo połączenia tych kości, ruch na boki występuje przy tym schorzeniu, ale jest on następstwem nietypowego, panewkowego kształtu stawu skokowego.

Tak więc, staw skokowy przejmuje funkcje obu stawów: skokowego i skokowo piętowego. To połączenie nazywane jest blokiem skokowo piętowym. Jeśli blok ten łączy kość skokową i kość piętową w normalnej pozycji, gdzie pięta jest w jednej linii z kością skokową, wtedy nie powoduje to kolejnych deformacji w obrębie stopy. Ale, jeśli blok ten połączony jest w nietypowy sposób, tak że jest pochylony na zewnątrz (koślawość) lub do wewnątrz (szpotawość) prowadzi to do dodatkowych deformacji stopy i stawu skokowego.

Deformacje i koślawość kolan

U pacjentów z fibular hemimelia, staw kolanowy jest najczęściej koślawy. Stan ten może być związany z niższym końcem kości udowej lub wyższym końcem piszczeli, lub z jednym i drugim jednocześnie. Bardzo ważne jest aby kolano zostało ustawione podczas leczenia FH. Większość osób z tym schorzeniem ma zdeformowane więzadła kolanowe lub ich po prostu nie ma. W szczególności, przednie więzadło krzyżowe (ACL) jest często niedorozwinięte (hipoplastyczne) lub jest go brak.

Klasyfikacja 

klasyfikacja wg Paley
klasyfikacja wg Paley

Typowe procedury podczas leczenia:

 

Brak lub niedorozwój kości piszczelowej

Tibial hemimelia (TH)

Tibial hemimelia (TH) charakteryzuje się skróceniem chorej nogi, któremu towarzyszy deformacja stawu kolanowego i stawu skokowego. Najczęściej jest to szpotawe ustawienie kolana i stopy. Występuje też typowa niestabilność tych stawów spowodowana brakiem więzadeł pobocznych. TH czasem towarzyszy brak rzepki lub/i mięśnia czworogłowego lecz nawet jeśli są obecne ich funkcjonowanie jest ograniczone. Kość piszczelowa może być skrócona, dysplastyczna lub nie występować w ogóle. W tym schorzeniu piszczel może też występować jedynie jako zalążek – włóknisty szczątek, który nie jest widoczny na zdjęciach RTG. Kość strzałkowa może być normalna lub dysplastyczna i jest bardzo często usytuowana poza stawem kolanowym. Przy TH często występują również deformacje stopy.

Tibial hemimelia jest niezwykle rzadkim schorzeniem, występującym raz na milion urodzeń. Może być zdiagnozowana w badaniu usg już w 16. tygodniu ciąży. Było przeprowadzonych bardzo dużo badań nad mechanizmem genetycznym TH z raportami sugerującymi przekazywanie z rodzica na dziecko w rodzinach, w których kilkoro dzieci było dotkniętych przez tą przypadłość. Tibial hemimelia towarzyszą kilku zespołom chorobowym m.in: syndrom Wernera, tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome (THPTTS), syndrom CHARGE, asocjacja Vacterl. TH może dotyczyć jednej nogi lub obu, gdzie 30% stanowi obustronne TH. Z jakiegoś nieznanego powodu, wada ta występuje częściej po prawej stronie (w 72% przypadków jednostronnych). TH może dodatkowo występować przy wrodzonych deformacjach takich jak CFD (wrodzony niedorozwój uda).

Niedorozwój w tibial hemimelia obejmuje różny zakres patologii, od wrodzonego skrócenia kości piszczelowej z relatywnym przerostem kości strzałkowej do całkowitego braku piszczeli. TH należy odróżnić od FH (fibular hemimelia). Bardzo ważne w odróżnianiu tych wad jest to, że stopa i staw skokowy są zawsze szpotawe (ustawione do środka) w TH i prawie zawsze koślawe (ustawione na zewnątrz) w FH. Ponadto postęp niedorozwoju piszczeli w TH jest od dalszego do bliższego końca (od kostki do kolana), przeciwnie do FH, gdzie postęp jest od bliższego do dalszego końca (kolana do kostki). Tibial hemimelia powinna być odróżniona też od wrodzonego niedorozwoju kolana. Oba te schorzenia charakteryzują się wrodzonym niedorozwojem piszczeli i relatywnym przerostem kości strzałkowej. Aby zapobiec błędnej diagnozie, TH powinno być sklasyfikowane jako narastające od dalszego do bliższego końca (od kostki do kolana).

Brak lub niedorozwój kości udowej

Congenitial Femor Deficiency, Proximal Femoral Focal Deficiency (CFD, PFFD)

CFD jest rzadką wadą wrodzoną, która charakteryzuje się krótką kością udową oraz deformacją, niedorozwojem lub niestabilnością biodra i kolana. Bardziej poważne rodzaje tego schorzenia wcześniej znane jako PFFD (proximal femoral focal deficiency – niedorozwój bliższego końca kości udowej).

CFD występuje raz na około czterdzieści tysięcy urodzeń. Przyczyna występowania tego schorzenia nie jest znana. Przy CFD występuje duże spektrum niedorozwoju, deformacji od stosunkowo łagodnych do bardzo ciężkich przypadków.

Generalnie przyczyna izolowanych wad pojedynczych kości nie jest znana. CFD raczej nie jest kojarzone z wadą genetyczną chyba, że występuje razem z licznymi defektami kości lub z innymi wrodzonymi schorzeniami. Przyczyną niedorozwoju kości mogą: ekspozycja na niektóre leki i chemikalia, promieniowanie oraz wirusy (np. Talidomid). Wyłączając wyżej wymienione przykłady, CFD nie jest dziedziczne. Czasami przy CFD występuje też Fibular Hemimelia (brak kości strzałkowej).

Wrodzony niedorozwój uda charakteryzuje się postępującą różnicą w długości kości. Kość obciążona wadą nie rośnie w prawidłowy sposób, tak że wraz z wiekiem pacjenta różnica w długości nogi chorej do zdrowej ciągle się powiększa. Wraz ze wzrostem przewidywanej różnicy w długości kończyn, wzrasta też ilość potrzebnych wydłużeń dla wyrównania obu nóg.