Ignacy urodził się 06.05.2022 z lewą stopą końsko-szpotawa. Wymaga specjalistycznego leczenia ortopedycznego, rehabilitacji oraz zakupu akcesoriów ortopedycznych. Wadę leczymy w specjalistycznej przychodni w Poznaniu.
20.09.2021 przyszła na świat nasza córeczka Matylda. O tym, że może urodzić się ze stopą końsko-szpotawa i bez jednego paluszka u prawej stopy dowiedzieliśmy się w 30 tygodniu ciąży podczas usg prenatalnego. Na początku byliśmy przerażeni, ale szybko dotarliśmy do informacji o tej wadzie i wiedzieliśmy, gdzie leczyć stopę Matyldy.
Mała podróżniczka od 1 miesiąca życia jest pod opieką Doktora Radlera w Wiedniu. Kiedy zdecydowaliśmy się na leczenie tam, nie wiedzieliśmy jeszcze o tym, że prawa nóżka jest krótsza i wymagać będzie kosztownej operacji w niedalekiej przyszłości. Dopiero doktor Radler przedstawił nam zupełną diagnozę. Poza problemem ze stopami Matyldzia ma częściową syndaktylie dwóch palców u lewej dłoni, jeśli tylko okaże się, że można rozdzielić te paluszki czeka ją kolejna operacja.
Matylda jest bardzo energicznym i wesołym dzieckiem. Mimo tego, iż od początku swojego jakże małego życia musiała już wiele przejść – nie poddaje się. Codziennie darzy nas ogromną dawką uśmiechu i nowych umiejętności, które cieszą jeszcze bardziej niż gdyby była zupełnie zdrowa. Kiedy wybieraliśmy jej imię, które oznacza „ta, która jest silna, odważna w walce” jeszcze nie wiedzieliśmy, że trafiliśmy w dziesiątkę:)
Chcemy, aby ta jej walka przyniosła jej dobrą przyszłość. Wierzymy, że ośrodek w Wiedniu gdzie się leczymy pomoże nam w tym celu. Leczenie jednak jest kosztowne. Buty, które musi nosić, aby wada nie wróciła nie są refundowane, a operacja na którą czekamy zupełnie przekracza nasze możliwości finansowe – dlatego prosimy o Wasze wsparcie.
Nasza kochana córeczka, przyszła na świat 23.01.2016 r. dostając 10 pkt. w skali Abgar.
Patrząc na nią byliśmy najszczęśliwszymi rodzicami na świecie, jeszcze wtedy nieświadomi tego, co nas spotka w niedalekiej przyszłości.
Od zawsze była pogodnym dzieckiem, uśmiech towarzyszył jej od samego początku. Rozwijała się prawidłowo, nie było nic, co mogłoby nas zaniepokoić do momentu, gdy zaczęła chodzić. Jej nóżki wyglądały niemalże identycznie. Wszystko zaczęło się, kiedy Rózia skończyła 16 miesięcy, zauważyliśmy różnicę w obwodzie łydki pomiędzy jedną nóżką a drugą.
Doszukując się różnic pomiędzy nóżkami, postanowiliśmy w pierwszej kolejności skonsultować to z lekarzem. Lekarz podejrzewał bardzo rzadką chorobę, która objawia się asymetrią kończyn. Te słowa były jak wyrok, nagle cały kolorowy świat, stał się smutny i szary. Nie tracąc czasu, udaliśmy się z córeczką do lekarza, aby wykluczyć tę chorobę. Lekarz badający córeczkę, nie potwierdził przypuszczanej choroby.
Następnie udaliśmy się do innego specjalisty, który po wykonaniu badania USG potwierdził mniej rozwinięte mięśnie grupy tylnej goleni oraz krótszą nóżkę. Zalecił wyrównanie bucików, a także następną wizytę kontrolną za pół roku. Kolejny lekarz zalecił rezonans kręgosłupa. Wynik również nie potwierdził nic niepokojącego. Obraz był prawidłowy.
Lata mijały, a wraz z nim nie widzieliśmy żadnej poprawy. Córeczka chodziła w wyrównanych bucikach, jej stópka stopniowo ulegała zmianom, przy tym pogarszał się jej chód oraz wygląd stopy. Niestety podbicie bucików i specjalistyczne wkładki nie pomogły, musieliśmy zaopatrzyć córeczkę w Ortezy, aby nie dochodziło do kolejnych deformacji stópki.
Czas uciekał, córeczka miała 3 latka, a żaden lekarz nie wiedział, co może być przyczyną. Nie poddając się szukaliśmy dalej oraz rozpoczęliśmy rehabilitację nóżki.
Przy kolejnej wizycie kontrolnej, gdy lekarz zobaczył córeczkę, był zaniepokojony, jednoznacznie zmartwił się wyglądem stópki. Zlecił nam badanie. Okazało się, iż skrót w lewej nóżce się powiększył. Padły słowa: ,, podejrzenie fibular hemimelia, skrócenie kości strzałkowej, staw skokowy koślawy”.
Z jednej strony poczuliśmy ulgę, że w końcu jest jakaś diagnoza, natomiast z drugiej strony byliśmy załamani tą diagnozą, nie wiedzieliśmy, co dalej. Lekarz zalecił nam specjalistę, który zajmuje się takimi przypadkami.
Udaliśmy się do Poznania na konsultację u doktora Miluda Shadiego. Lekarz zaproponował nam zabieg rekonstrukcji stopy. Przed planowanym zabiegiem chciał, abyś wykonali jeszcze dodatkowe badania, jednym z wymienionych badań miało być badanie EMG lewej nóżki. Wynik badań był niezadowalający: ,, uszkodzenie aksonalno – demielinizacyjne włókien ruchowych lewego nerwu strzałkowego i nerwu piszczelowego”.
To był jakiś koszmar, kolejna smutna informacja! Niestety, doktor Milud Ibrahim Shadi, powiedział, że w tej sytuacji należy powstrzymać się przed zabiegiem, szukać pomocy u neurologa i przyjechać za jakiś czas na kolejną konsultację. Doktor przypuszczał, że problem córeczki, może mieć związek z chorobą genetyczną Charcota Mariego Tootha.
Udaliśmy się do poradni genetycznej w ICZMP w Łodzi, gdzie wykonano córeczce badania. Wyniki były prawidłowe. Ponownie musieliśmy szukać dalej, nikt nie wiedział, co może być przyczyną?
Róża została przyjęta do Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w CZMP w Łodzi, w celu dalszej diagnostyki. Jest pod opieką Poradni Neurologicznej, ortopedycznej i rehabilitacyjnej.
Różyczkę czeka leczenie operacyjne stopy lewej. Czekamy na kolejną wizytę u następnego specjalisty, aby potwierdzić czy należy wykonać zabieg.
Również czekamy na konsultację w Instytucie Paleya w Warszawie, może tam udzielą nam bardziej szczegółowych informacji, może znajdą odpowiedz na problem naszej córeczki.
Nasza przygoda trwa już 4 lata, a my wciąż nie wiemy co jest przyczyną wszystkich problemów naszej córeczki. Różyczka rośnie a wraz z nią rosną jej przeszkody. Wierzymy, że znajdzie się ktoś, kto będzie w stanie nam pomóc. Obecnie walczymy razem z nią każdego dnia, wspinając się do góry, pokonując słabości i trudności, jakie los rzuca nam pod nogi.
Różyczka…
Różyczka jest pogodną i wrażliwą dziewczynką. Jest aktywna fizycznie, lubi jazdę na rowerze, biegać, skakać. Od początku sumiennie przykłada się do ćwiczeń mimo trudności, które napotyka przez swój problem. Dzielnie podąża do przodu, zmagając się ze swoimi słabościami. Ma tylko jedno marzenie, mieć zdrową nóżkę. Dla nas rodziców jej zdrowie i szczęście jest najważniejsze, postaramy się jej pomóc zrealizować to MARZENIE.
Nazywam się Julek mam 7 lat i mam problem z prawą nóżką – jest krótsza kilka centymetrów od lewej. Schorzenie to nazywa się PFFD (Proximal Femoral Focal Deficiency) i niestety bez serii operacji nie będę mógł poprawnie chodzić. Prawa nóżka (kość udowa) nie będzie rosła tak szybko jak lewa, przez co różnica długości będzie się z każdym miesiącem zwiększać. Jestem już po 5 operacjach i 11 pobytach w szpitalu. Do tej pory zrobiono w mojej nodze SH/SK czyli rekonstrukcję biodra i poprawne ustawienie kości, mam nowe wiązadło w kolanie, oraz wydłużono o 6 centymetrów moją kość udową aparatem zewnętrznym MRS.
Dziś brakuje mi 3,5cm i jestem jeszcze przed przynajmniej dwoma wydłużeniami.
zdjęcia RTG Julka
Jestem wesołym, wysportowanym chłopcem który lubi biegać, grać w kosza, jeździć na rowerze, pływać i nurkować.Nie są mi obce również gry komputerowe.
Ciąża zaplanowana, przemyślana, cały plan ułożony w głowie i radość, gdy na teście ciążowym pojawiły się dwie kreski. Czas mija, pora na badania prenatalne. Nasza historia zaczyna się właśnie od nich. Lekarz prowadzący widzi nieprawidłowości w budowie jednej z kończyn dolnych. Skierowanie na dokładniejsze badania wprowadziły jeszcze więcej obaw. Brak kończyny dolnej. Łzy, niepewność i trudne rozmowy z bliskimi, które wywoływały kolejne łzy. Pora się otrząsnąć, bo przecież nasz maluch czuje emocje mamy.
Narodziny…
05.03.2021 na świecie pojawił się nasz syn Filip. Teraz już wszystko było jasne. Brak kości strzałkowej oraz skrócenie kości udowej w kończynie dolnej lewej. Poczuliśmy ulgę – brak innych wad oraz chorób towarzyszących. Diagnoza, z którą mierzyliśmy się od 4 miesięcy została potwierdzona. Maluch dostał 10 pkt. w skali Apgar.
Od narodzin Filipa towarzyszy nam jeden cel. Chodzenie i bieganie na równych dwóch, nóżkach. Zdajemy sobie sprawę, jak długa droga przed nami, choć tak naprawdę na razie nie wiemy na jakie emocje musimy się przygotować my oraz nasz maluszek.
Dr Shadi na pierwszej wizycie poinformował nas, że jest to ciężka wada. Powiedział, że syn miał bardzo dużo szczęścia, bo stopa wykształciła się w pełni (5 palców), a noga kończy się poniżej kolana zdrowej kończyny. Noga syna kwalifikuje się do wydłużania, jednak najpierw czeka go pierwsza operacja – przygotowanie w wieku 3-4 lat nieprawidłowo wykształconego kolana i biodra. Myśl, że chociaż do tego czasu syn nie będzie wiedział co to sala operacyjna, a gdy już na nią trafi będziemy mogli mu wytłumaczyć chociaż w części, dlaczego i po co to wszystko to dodatkowa ulga.
Filipek to nasz mały wesołek i nauczyciel. Uśmiech to jego wizytówka. Codziennie uczy nas czegoś nowego i pokazuje, że każda bariera jest tylko w naszej głowie, głowie ludzi dorosłych. Każdy postęp rozwojowy to dla nas ogromna duma.
Rodzice innych dzieci mówią, że zobaczymy co to znaczy mieć dziecko, gdy Filip zacznie raczkować i chodzić, ponieważ miło wspominają czasy kiedy ich dziecko leżało i nie trzeba było za nim biegać. Wtedy się tylko uśmiechamy, bo czekamy na te chwile, jak dzieci na wyczekane i wymarzone gwiazdkowe prezenty.
Ciąża wzorowa, dziecko okaz zdrowia, wypis i nagle w 4 dobie życia okazuje się, że Kubuś ma złamaną kość udową. Gips typu żabka towarzyszy nam przez 6 tygodnie
I tyle…
Ale nam jako rodzicom coś nie dawało spokoju. Zaczęliśmy konsultacje z innymi lekarzami.
Podejrzewano dysplazję. 4 tygodnie na wyciągu, zniszczona, delikatna skórka z otwartymi ranami. Koszmar. Repozycja stawu oczywiście nie miała prawa się udać, bo diagnoza była błędna.
Po wcześniejszych przejściach obiecaliśmy sobie, że zawsze będziemy szukać drugiej opinii.
Chcieliśmy dla Kubusia jak najlepiej. Tak trafiliśmy do dr. Paleya. Niestety szybko okazało się, że Kubuś ma też niestabilny staw kolanowy i skokowy. Więc wszystkie 3 stawy kwalifikują się do operacji.
Były to druzgocące wiadomości, ale z drugiej strony ogromna ulga, bo w końcu wiemy na czym stoimy.
Teraz mogliśmy zacząć działać. Koszt jest ogromny: 513 tys zł, ale szanse KUBY NA PEŁNĄ SPRAWNOŚĆ wynoszą 99%. Po naprawie stawów, Kubuś będzie miał wydłużanie kości udowej. Min. 4 razy. Obecna różnica w dł. nóżek wynosi już 8 cm.
Jesteśmy przerażeni, ale oczywistością jest, że zrobimy wszystko dla naszego synka.
Zwłaszcza, że będzie mógł w pełni sprawnie funkcjonować i robić tak prozaiczne rzeczy jak jazda na rowerku (co teraz jest nie możliwe).
A jaki jest KUBUŚ?
Oczywiście cudowny jest szczodry, szczery, troskliwy. Darzy mnie i męża miłością bezgraniczną (tak jak Psi Patrol). Jest też małym łobuziakiem i lubi wypinać język 😊, potrafi się nieźle zezłościć.
Wiecie, on ma dopiero 2 latka.
Każdy pieniążek jaki dostaje odkłada i mówi, że to na nóżkę… DWULATEK!
Nie powinno tak być. I zrobimy wszystko, żeby mógł myśleć o graniu w piłkę lub jeździe na rowerku…
Maksymilian przyszedł na świat w 2015 roku. Prawa stópka naszego synka była wyraźnie dłuższa i szersza, a z każdym miesiącem różnica między obiema stópkami i nóżkami wyraźnie się powiększała. Przez pierwszy rok wędrowaliśmy od lekarza do lekarza i nikt nie mógł nam powiedzieć, co powoduje przerost prawej nóżki Maksa. Gdy wyczerpały się pomysły, napisaliśmy e-maila do znalezionego w Internecie specjalisty z Waszyngtonu. Odpowiedź przyszła po 15 minutach! Ten wspaniały lekarz wydał na podstawie zdjęć wstępną diagnozę kliniczną i podał dane Instytutu w Cambridge, który przeprowadził badanie genetyczne. Na wynik badania musieliśmy czekać pół roku i był on pierwszym milowym krokiem w leczeniu Maksymiliana. Okazało się, że Maks ma syndrom CLOVES, a za szybszy wzrost prawej nogi odpowiada mutacja genu PIK3CA. Nazwa syndromu otworzyła nam drzwi. Dzięki mediom społecznościowym poznaliśmy osoby z całego świata, które zmagają się z tym samym syndromem. Możemy wymieniać się doświadczeniami, a te są niezwykle ważne w prowadzeniu leczenia rzadkiego schorzenia.
W pierwszym roku życia, nie mając jeszcze diagnozy genetycznej ani klinicznej, odwiedziliśmy wszystkich czołowych ortopedów w naszym kraju. Żaden z nich niestety nie dał nam nadziei na ocalenie nóżki. Zalecenia, które słyszeliśmy od niektórych z nich już na pierwszych wizytach, to amputacja prawej nóżki na poziomie piszczeli.
Maksymilian dzisiaj…
Dziś Maks jest po dwóch, bardzo dużych, ortopedycznych operacjach, przeprowadzonych przez dr Paley’a w Polsce. Pierwsza, w 2019 roku, miała na celu resekcję dwóch całych promieni śródstopia, dzięki czemu prawa stopa stała się o wiele węższa i lżejsza. Podczas drugiej, w 2020 roku, dr Paley skrócił o 5 cm kość udową i 4 cm kości piszczelową i strzałkową. Te milowe 9 cm rozpoczęły nowy etap życia naszego syna, który pierwszy raz w życiu doświadczył komfortu chodzenia równym krokiem.
Cieszymy się, że but z 9 cm podbiciem jest już tylko wspomnieniem, jednak musimy pozostać czujni. Mutacja genu pozostaje aktywna i będzie cały czas powodować szybszy wzrost prawej nóżki. Teraz koncentrujemy się na leczeniu farmakologicznym, mającym na celu zahamowanie nadmiernego wzrostu prawej nogi. W perspektywie, gdy Maks będzie nastolatkiem, mamy również opcję permanentnego zatrzymania wzrostu prawej nogi.
O syndromie Cloves
Syndrom CLOVES po raz pierwszy został opisany w 2008 roku. CLOVES jest zespołem różnych cech, które charakteryzują się przerostami dowolnych obszarów ciała oraz zmianami naczyniowymi. Osób z syndromem CLOVES jest bardzo mało, dlatego jeśli jesteś rodzicem, którego dziecko zmaga się z tzw. gigantyzmem dowolnej części ciała, bardzo chętnie Cię poznamy.
Mikołaj urodził się 10.06.2020 r. w Bydgoszczy. Ciąża przebiegała bez żadnych problemów. Wszystkie wyniki badań łącznie z prenatalnymi były bardzo dobre. Nasz synek przyszedł na świat 8 dni po terminie i dostał 10 pkt w skali Apgar.
Gdy tylko dostałam naszego synka na ręce zobaczyłam, że z nóżką jest coś nie tak. Przez pierwszy pobyt w szpitalu wszyscy lekarze uspokajali mnie, że to kwestia ułożeniowa i że z czasem wszystko wróci do normy. Wróciliśmy szczęśliwi do domu. Po dwóch dniach trafiliśmy ponownie do szpitala z powodu powikłań poporodowych. Tak, Mikołaj miał pierwszą konsultację ortopedyczną, przy której niestety nie mogłam uczestniczyć, ponieważ odbyła się na innym oddziale, a z powodu obostrzeń epidemiologicznych nie mogłam opuścić swojego oddziału. Gdy Mikołaj wrócił ujrzałam, że ma nóżkę w gipsie. Pierwsza diagnoza stopa końsko-szpotawa. Przez miesiąc jeździliśmy co tydzień na zmianę gipsu. Dopiero po miesiącu lekarz ortopeda, który nas prowadził stwierdził, że nie jest w stanie nam pomóc…
Polecono nam Ortop-poliklinikę w Poznaniu. Podczas wizyty w klinice padła diagnoza, hemimelia strzałkowa nogi lewej (fibular hemimelia). Wtedy zabrzmiało to jak wyrok, ale teraz już wiemy, że da się z tym normalnie żyć. Obecnie Mikołaj ma skrót kości udowej 0,9cm, skrót kości piszczelowej 2,1cm oraz 10% przykurcz kolana. Jednak mimo pomimo niedorozwoju kości strzałkowej jest bardzo aktywnym i wesołym maluszkiem. Niestety wada z czasem będzie się powiększać i docelowo może osiągnąć różnicę nawet 12cm. Aktualnie uczęszczamy na rehabilitację i cały czas się edukujemy.
Szansą dla Mikołaja są trzy operacje w Paley European Institute w Warszawie. Mimo, że czeka nas długa droga aby Miki stanął na obu równych nóżkach to nie poddajemy się i będziemy robić wszystko aby nasz synek był szczęśliwy.
Filipek urodził się 27 sierpnia 2016 roku we Wrocławiu. Żadne badania prenatalne nie wykazały, że synek urodzi się z poważną wadą nogi – Fibular Hemimelia. Dodatkowo Filipek ma zdeformowaną stópkę oraz bardzo rzadki przykurcz w kolanie.
Po konsultacji wady synka w różnych ośrodkach, zdecydowaliśmy się leczyć go w Poznaniu u doktora Miluda Shadiego.
We wrześniu 2018 Fifi przejdzie pierwszą operację likwidacji przykurczu zgięciowego kolana oraz korekcji deformacji stopy i goleni – tzw. Super ankle.
Mimo stresu związanego z leczeniem Filipka, wierzymy, że operacja zakończy się sukcesem i Filipek będzie mógł w końcu stanąć na wyprostowanej nóżce.
Naszego synka czeka jeszcze wiele operacji, dzięki którym bedzie mógł chodzić na równych nogach.
Na codzień jednak nasze zycie jest pełne radości i uśmiechu. Filip jest bardzo ruchliwym i pogodnym dzieckiem. Codziennie przygotowuje nam posiłki w swojej małej kuchni, uwielbia motory i rowery.
Adam Wituski
(Fibular hemimelia – brak kości strzałkowej)
Adaś urodził się 19.04.2010r. jako wcześniak w 34 tygodniu ciąży z wadą lewej nóżki.Jak się później okazało ta wada nazywa się Hemimelia strzałkowa (brak kości strzałkowej). Adaś kilka dni walczył z bezdechem. Przebywał w inkubatorze. Po kilkunastu dniach bezdechy ustały i mogliśmy wrócić do domu. Gdy emocje opadły, zaczęliśmy szukać lekarza, który w jakimś stopniu pomógłby usprawnić nogę, ale usłyszeliśmy tylko, że nic nie da się zrobić albo amputacja. Na szczęście usłyszeliśmy o Klinice dr Paleya na Florydzie, który leczy takie ciężkie wady nóg.
Adaś w 2015 roku przeszedł operację i rehabilitację w Klinice u USA. Pełne leczenie trwało 8 miesięcy. Noga została wydłużona o 5 cm, stopa ustawiona w pozycji zdrowej stopy oraz został założony drut stabilizacyjny w kości.
Adaś porusza się dzięki protezie, ponieważ skrót chorej nogi jest jeszcze duży. Jest to ok.10cm, ale mimo to Adaś jest bardzo radosny i ruchliwy, skacze, biega, wspina się. Adaś w przyszłości może poruszać się bez protezy, ale do tego potrzebne są jeszcze co najmniej dwie operacje.
Każdy z nas ma marzenia. Ja, jako matka, mam takie, żeby Adaś ukończył wszystkie etapy leczenia i mógł stanąć na własnych nogach i sam mógł spełniać swoje marzenia.
